Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
2.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
3.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
4.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499645
5.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
6.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693407
7.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
8.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
9.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064749
10.
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function.
Haematologica
; 106(5): 1423-1432, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299908
11.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
12.
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease.
Clin Immunol
; 215: 108443, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353633
13.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
14.
Multiple GYPB gene deletions associated with the U- phenotype in those of African ancestry.
Transfusion
; 60(6): 1294-1307, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473076
15.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
16.
Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans.
J Allergy Clin Immunol
; 142(4): 1285-1296, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29477724
17.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
18.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
19.
New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation.
Nature
; 480(7376): 201-8, 2011 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22139419
20.
Maps of open chromatin highlight cell type-restricted patterns of regulatory sequence variation at hematological trait loci.
Genome Res
; 23(7): 1130-41, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23570689